H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤中的表达及诊断价值

更新时间:2023-05-28

【摘要】目的 探讨H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤(GCTB)中的表达情况及其对GCTB诊断的作用。方法 收集解放军东部战区总医院病理科2001年6月至2019年4月诊断的83例GCTB、18例动脉瘤样骨囊肿、23例软骨母细胞瘤和28例骨肉瘤病历资料,采用免疫组织化学EnVision法检测H3.3 G34W突变抗体和p63的表达情况。结果 83例GCTB中,69例(69/83)显示H3.3 G34W阳性,阳性率为83.1%,H3.3 G34W染色仅见于单核肿瘤细胞的细胞核,呈弥漫强阳性表达。H3.3 G34W在57例发生于长骨的GCTB中表达的阳性率为96.5%(55/57),而在26例发生于非长骨的GCTB中阳性率仅为53.8%(14/26)。所有复发(9/9)或转移性GCTB(2/2)、denosumab治疗后GCTB(3/3)、原发性恶性GCTB(3/3)和继发性恶性GCTB(5/5)均为H3.3 G34W阳性。所有动脉瘤样骨囊肿和软骨母细胞瘤均为H3.3 G34W免疫组织化学染色阴性。28例骨肉瘤中,H3.3 G34W的阳性率为10.7%(3/28)。富于巨细胞的骨肉瘤(GCRO)是骨肉瘤中唯一表达H3.3 G34W的组织学亚型。p63在71.1%(59/83)的GCTB中表达,而在动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤和骨肉瘤中的阳性比例分别为3/18、43.5%(10/23)和21.4%(6/28)。H3.3 G34W突变抗体在GCTB诊断中的灵敏度和特异度分别为83.1%和95.7%。结论 H3.3 G34W突变抗体是诊断GCTB高度灵敏和特异的标志物,有助于与具有相似形态学的骨肿瘤的鉴别。该抗体的局限性是少数存在G34突变但不是G34W突变的GCTB不能被检测出。骨肉瘤中H3.3 G34W突变蛋白的偶然表达可能是一个潜在的诊断难题,该免疫组织化学结果需谨慎解释。

【关键词】 巨细胞瘤 骨 骨肉瘤 免疫组织化学 H3.3 G34W突变抗体

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